Cirka ett av tvåtusen barn föds med en störd ämnesomsättning som ofta leder till hjärnskador. Genom en högteknologisk, genetisk kartläggning har Wallenberg Clinical Scholar Anna Wedell, vid Karolinska Institutet, hittat den molekylära grunden för flera av dessa sjukdomar. Hon intresserar sig särskilt för monogena sjukdomar, sjukdomar som beror på fel i en enda gen. Då gäller det att hitta genen som gömmer sig bland 3 miljarder andra byggstenar i DNA:t. Genom att kombinera rollen som forskare och läkare så kan hennes rön snabbt omsättas i vården. Bland annat har hon och hennes team kunnat förbättra tillståendet hos en svårt hjärnskadad flicka genom en speciell kostbehandling.
Producerad av Mediabruket 2017