Emanuela Santini

Wallenberg Academy Fellow 2017

Medicin

Dr Emanuela Santini 
Columbia University, New York, USA

Nominerad av
Karolinska Institutet

Vad orsakar repetitiva beteenden vid autism? 

Ett symptom av autismspektrumstörning (ASD) är att drabbade kan upprepa rörelser eller ljud om och om igen. Wallenberg Academy Fellow Emanuela Santini ska kartlägga de molekylära orsakerna till de repetitiva beteendena och försöka hitta vägar att behandla dem.

De repetitiva beteenden som vissa personer med diagnoser inom autismspektrumet har påverkar livskvalitén negativt, både för drabbade och anhöriga. En del upprepar vissa ljud, ord eller meningar, andra biter på naglarna, snurrar runt eller viftar häftigt med händerna.

Med det långsiktiga målet att hitta en behandling som dämpar repetitiva beteenden ska dr Emanuela Santini vid Columbia University, New York, undersöka hur beteendena uppkommer på molekylär nivå. Tidigare studier tyder på att mutationer i genen eIF4E kan ligga bakom; när Santini har ökat uttrycket av motsvarande gen hos möss har de utvecklat beteenden som påminner om symptomen vid autismspektrumstörningar.

Emanuela Santinis hypotes är att förändringen i eIF4E påverkar signalerna mellan nervceller i striatum, en del av hjärnan som bland annat kontrollerar hur vi rör oss. Som Wallenberg Academy Fellow kommer Emanuela Santinis att vara verksam vid Karolinska Institutet.

Foto: Anders Borgkvist