Björn Reinius

Wallenberg Academy Fellow 2021

Medicin

Dr Björn Reinius
Karolinska Institutet

Hur balanseras genuttrycket mellan kromosomkopior?

När celler åldras eller omvandlas till cancerceller, händer det att de tappar en kromosom. Wallenberg Academy Fellow Björn Reinius har upptäckt att den andra kopian i ett kromosompar då kan öka aktiviteten av sina gener och därmed kompensera för förlusten. Nu ska han studera detta fenomen närmare. 

I kroppens celler finns normalt 23 par av kromosomer. Den ena kromosomkopian kommer från modern och den andra från fadern. När celler delar sig händer det dock att en kromosom går förlorad. Det är speciellt vanligt i cancerceller och är en bidragande orsak till att dessa delar sig okontrollerat. 

Dr Björn Reinius vid Karolinska Institutet har upptäckt att när en kromosom försvinner, tyckts den andra kromosomen i paret kunna kompensera för det. Det började med att han studerade X-kromosomens aktivitet hos män och kvinnor. Män har bara en X-kromosom, och Björn Reinius forskning påvisade att den är hyperaktivierad. Hos kvinnor stängs den ena X-kromosomen av tidigt i embryoutvecklingen, och det visade sig att genaktiviteten i den kvarvarande X-kromosomkopian skruvas upp parallellt med inaktiveringen. 

Nyligen har Björn Reinius forskning funnit bevis för att kopior i andra kromosompar också kan bli hyperaktiva. Kromosomens gener uttrycks i olika pulser av aktivitet, och när en kromosomkopia tas bort kommer dessa pulser oftare i den andra. Nu ska han fortsätta att studera hur genaktiviteten i olika kromosompar regleras. Ett viktigt mål är att bättre förstå varför förlusten av vissa kromosomer kan driva cancer, medan förlusten av andra kromosomer är hanterbar för cellen. 

Foto: Stefan Zimmerman