Hiroki Shibuya

Wallenberg Academy Fellow 2019

Medicin

Dr Hiroki Shibuya  
Karolinska Institutet

Nominerad av:
Göteborgs universitet

Hur uppstår kromosomavvikelser i könsceller? 

När könscellerna bildas delar sig celler genom så kallad meios och 23 av 46 kromosomer förs vidare till dottercellerna. Wallenberg Academy Fellow Hiroki Shibuya ska identifiera vilka processer som styr meiosen, för att förstå varför det i bland går snett och vissa föds med kromosomavvikelser.

Varje år föds cirka 600–900 barn i Sverige med kromosomavvikelser, vanligast är Downs och Turners syndrom. Avvikelserna uppstår under meiosen, när kromosomerna i ett kromosompar först korsas för att öka den genetiska mångfalden, och sedan separeras så att det bildas två dotterceller med en halv kromosomuppsättning var. 

Dr Hiroki Shibuya vid Göteborgs universitet kartlägger meiosen för att hitta vilka processer som styr korsningen av kromosomparen. Han har identifierat 163 gener som är aktiva i testiklarna och äggstockarna under meiosen. Med hjälp av olika gentekniska metoder håller han nu på att undersöka proteiner som uttrycks från dessa 163 gener och länka samman dem med ett annat protein som fluorescerar i grönt. 

Tack vare det gröna skenet kommer han sedan att kunna följa proteinernas väg genom cellen under meiosen. I pilotstudier har han redan upptäckt att fyra av dem är aktiva på de platser där kromosomerna korsas. Med hjälp av genetiska och cellbiologiska metoder kommer han att undersöka hur dessa nyckelproteiner fungerar. Ett mål är att på konstgjord väg kunna återskapa den meiotiska överkorsningen av dna och bättre förstå varför kromosomavvikelser uppstår. 

Som Wallenberg Academy Fellow kommer Hiroki Shibuya att vara verksam vid Göteborgs universitet.

Foto: Marcus Marcetic