Maria Falkenberg

Wallenberg Scholar

Medicin och medicinsk teknik

Maria Falkenberg
Professor i biomedicinsk laboratorievetenskap

Göteborgs universitet

Skadat mitokondrie-DNA bakom ovanliga sjukdomar och åldersproblem

Mitokondrierna brukar kallas för cellernas kraftverk, och de har eget DNA. Om ett barn föds med skador i mitokondriernas DNA kan det leda till svåra sjukdomar. Men skadat mitokondrie-DNA har också koppling till vanligt åldrande och till flera åldersrelaterade sjukdomar. Maria Falkenberg studerar hur skadorna uppstår och om de kan bromsas.

I en enda cell kan det finnas tusentals kopior av mitokondrie-DNA. Om bara en liten andel är skadad så märks inte det, men om andelen överskrider en viss gräns så kan man utveckla mitokondriell sjukdom. Andelen skadat mitokondrie-DNA kan skilja stort mellan olika vävnader, organ, och till och med mellan celler inom samma organ. Men varför vissa celler får mer skadat DNA än andra vet man inte.

Så kallade mitokondriella sjukdomar är ovanliga, men eftersom det finns många olika så drabbar de sammanlagt 1 människa av 5 000. Det ger ofta svåra symtom från nervsystem och muskler. Även friska människor får med tiden en ökad mängd skador i sitt mitokondrie-DNA. Detta kan vara en del av förklaringen till många vanliga förändringar hos äldre, som svag muskulatur och förlust av nervceller. Dessutom verkar störd mitokondriefunktion ha en koppling till sjukdomar som diabetes och Parkinsons.

Maria Falkenbergs forskarlag studerar hur mitokondriellt DNA kopieras och hur processen regleras. De försöker förstå vad som bestämmer antalet kopior av mitokondriellt DNA i en cell och varför skador verkar ansamlas på vissa ställen, så att symtom skiljer sig mycket mellan individer och mellan vävnader i samma individ.

I projektet används strukturbiologi, proteinbiokemi och molekylärbiologi. Förutom att få en grundläggande förståelse för processerna hoppas Maria Falkenbergs forskarlag hitta sätt att öka mängden oskadat DNA i en cell, för att minska sjukdomssymtomen. Studierna kan också få betydelse för utveckling av läkemedel, både sådana som riktar sig mot sjukdomar som beror på skadat mitokondrie-DNA, och sådana som har helt andra mål men riskerar att skada mitokondrie-DNA. Redan har försökssystem utvecklade i Maria Falkenbergs laboratorium hjälpt läkemedelsföretag att förutse sådana oönskade biverkningar.