Paulina Wanrooij

Wallenberg Academy Fellow 2021

Medicin

Dr Paulina Wanrooij
Umeå universitet

Hur påverkas cellen av skador i sitt energikraftverk? 

Runt 1 av 5000 barn drabbas varje år av mitokondriella sjukdomar där cellernas energikraftverk, mitokondrierna, inte fungerar som de ska. Wallenberg Academy Fellow Paulina Wanrooij ska detaljstudera hur skador i mitokondriens gener påverkar cellen och varför de exempelvis kan orsaka ett för tidigt åldrande. 

Nästan all vår arvsmassa ligger i cellens kärna, men en liten andel återfinns i cellernas energikraftverk, mitokondrierna. Den arvsmassan innehåller livsviktiga gener som styr cellens energiproduktion. Barn som föds med genetiska förändringar i den mitokondriella arvsmassan får därför ofta energibrist i sina organ, vilket kan leda till muskelsvaghet, hjärnskador och annan organsvikt.

Men energibristen förklarar inte alla symptom som barnen utvecklar. Ny forskning tyder på att mitokondrierna även tycks påverka andra funktioner i cellen, till exempel vilka gener som är aktiva inuti cellens kärna. Instabiliteten i mitokondriernas arvsmassa kan också leda till att immunförsvaret triggas och ett för tidigt åldrande. 

Dr Paulina Wanrooij, Umeå universitet, kartlägger de signalvägar i cellen som slås på när mitokondriernas arvsmassa är skadad. En mer grundläggande förståelse för dessa processer kan förhoppningsvis leda till idéer om hur det skulle kunna gå att utveckla läkemedel som mildrar de allvarliga konsekvenserna av mitokondriella sjukdomar eller andra tillstånd med mitokondriell påverkan.  

Foto: Mattias Petterson