Atlas med förhistoriskt DNA ger ny bild av människans ursprung

Forskare i Stockholm och Uppsala arbetar med att ta fram en genetisk atlas över människans förhistoria. Målet är att kartlägga arvsmassan hos tusen individer från olika platser i Europa och Asien under ett tidsspann på nära 50 000 år. Resultaten ger ny kunskap om migrationshändelser, klimatförändringar och sjukdomar – och kanske nya svar om gåtfulla försvinnanden i det förflutna.

Projektanslag 2016

1000 Ancient Genomes

Huvudsökande:
Professor Mattias Jakobsson

Medsökande:
Stockholms universitet
Anders Götherström
Jan Storå

Lärosäte:
Uppsala universitet

Beviljat anslag:
40,4 miljoner kronor under fem år

– Det är en speciell känsla att hålla i så gammalt material, säger Mattias Jakobsson och plockar försiktigt fram ett benfragment ur en plastficka.

Fragmentet kommer från ett sjuårigt barn som levde i Ajvide på Gotland för ungefär 5000 år sedan. I Östersjöns kustområden bodde då ett folk av jägare och samlare. Länge har forskarna trott att detta stenåldersfolk var förfäder till dagens nordbor och att samma människor fanns kvar och långsamt bytte livsstil när jordbruket introducerades av invandrare söderifrån. Men genetiken säger nu något helt annat.

– Det är först nu vi kan se att dessa jägare och samlare har bidragit förvånansvärt litet genetiskt till senare tiders människor. Det är en gåta vart de tog vägen, men en gissning är att det någonstans finns en kontinuitet av den gruppen av människor, kanske längre österut i nuvarande Ryssland. En förhoppning är att vi i det nya projektet ska få svar på denna och många fler frågor.

Mattias Jakobsson är professor i genetik vid Uppsala universitet och leder projektet ”1000 Ancient Genomes” tillsammans med Anders Götherström och Jan Storå vid Stockholms universitet. Målet är att skapa en katalog över den genetiska variationen hos människor som levde i Europa och Asien för mellan 1000 och 50 000 år sedan. Skelettdelarna kommer från museer och utgrävningar och härrör från västra delarna av dagens Europa och hela vägen bort till östligaste delarna av Kina och norra delarna av Sibirien.

– Vi vet mycket om genetisk variation hos dagens människor, men inte hur det såg ut för tusentals år sedan. Det kan ha funnits genetiska varianter som var anpassade till en specifik miljö, till exempel kalla miljöer under istiden, och som sedan har tonat bort eftersom de inte längre haft någon fördel, säger Mattias Jakobsson.

Teknisk revolution

Det är de senaste årens tekniksprång som gör det möjligt att utvinna hela genomet hos individer som levde för tusentals år sedan – och kvaliteten kan bli densamma som om det varit ett enkelt salivprov från nu levande människor.

– Tidigare krävdes enorma mängder benmaterial för att göra bra forskning.

En stor del av tiden och resurserna går åt till att beräkna och tolka den enorma mängden data i form av miljarder och åter miljarder DNA-fragment som gensekvenseringen ger upphov till. Analyserna sker med avancerade statistiska och populationsgenetiska metoder.

– Metoden att få fram gammalt DNA från förhistoriska individer kan liknas vid kol 14-revolutionen. Istället för att arkeologerna var tvungna att gissa åldern baserat på stenverktyg eller jordlagernivå så fick man ett naturvetenskapligt svar. På ett liknande sätt ger genetiken tydliga svar på vilket DNA som funnits i en viss individ. Men arvsmassan hos en enskild individ avslöjar också mycket mer: större migrationshändelser, påverkan från klimatförändringar, sjukdomar och om individer flera generationer bakåt.

Söker spår från klimathändelser och sjukdomar

Atlasen ger en bild av de storskaliga mönstren, men det blir även möjligt att identifiera lokala processer och att komma närmare människorna som levde vid olika tidpunkter. Ett exempel är en dramatisk klimatförändring för cirka 8000–9000 år sedan.

– Troligen var det en enorm issjö som kollapsade och det kalla vattnet rann ut i oceanerna och sänkte hela jordens medeltemperatur under ett par hundra år. Frågan är om det lämnade spår hos människorna och om de anpassade sitt sätt att leva, kanske genom att flytta någon annanstans. Det är möjligt att vi kan upptäcka förändringar i genetisk diversitet kopplat till en sådan händelse.

En annan frågeställning går ut på att förstå den genetiska basen för vissa genetiska sjukdomar. Det blir möjligt att finna såväl vanliga som ganska ovanliga varianter ner till enprocents-nivån hos befolkningen.

– Dessutom kan vi upptäcka sjukdomar inte bara i den mänskliga arvsmassan, utan även patogener som kan visa vilka immunresponsgener som fanns hos människor i förhistorisk tid. Här finns ett stort intresse inom den medicinska världen.

Ny bild av förhistorien

Förhistoriskt DNA kan ge svar på många frågor om det förflutna med relevans ända in i nutiden. Att ta fram mer kunskap om människan är grundbulten för projektet, betonar Mattias Jakobsson, och kanske kommer vår mentala bild av historien att förändras.

– Vi lever med en bild av förhistorien som formades under 1800-talet med starka föreställningar om att människor alltid har bott på samma plats under en lång period. Den bilden håller vår forskning nu sakta på att demontera. Ganska ofta, om än inte i varje generation, har stora mängder människor flyttat på sig av olika anledningar. Det är möjligt att den kunskapen kan komma att påverka samhällsdebatten eftersom vi får en helt annan kunskapsnivå att utgå ifrån.

Text Nils Johan Tjärnlund
Bild Magnus Bergström

 

Lär mer om Mattias Jakobssons forskning